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Reportajes de Salud y Mente

Narcolepsia

Narcolepsia

La narcolepsia es un trastorno crónico del sueño de origen neurológico, relacionado con la alteración de los mecanismos que lo regulan. Afecta de manera importante a la calidad de vida y autoestima de las personas que la padecen porque, además de que puede poner en peligro su vida (por los ataques de sueño), interfiere en sus relaciones personales, sociales y laborales.

La pueden sufrir de manera similar ambos sexos y su prevalencia varía, según los estudios, entre 25 y 260 casos por cada cien mil habitantes. Se presenta habitualmente en personas con edades comprendidas entre los 15-25 años y los 35-45 años, pero puede aparecer a cualquier edad.
La causa de la enfermedad es desconocida aunque parece tener un origen genético. En el 99 por ciento de los casos aparece de forma esporádica. Se cree que la enfermedad estaría producida por una alteración del sistema hipocretina/orexina, que regula el ciclo sueño vigilia, por medio de una degeneración de las neuronas del hipotálamo lateral en individuos susceptibles genéticamente y expuestos a factores medioambientales.

Directos al sueño profundo

En la narcolepsia, el cerebro no pasa por las fases normales del sueño (no REM y REM), sino que se va directamente al sueño REM. Esto lleva asociadas varias consecuencias:

  • El sueño nocturno no incluye suficiente sueño profundo y el cerebro trata de compensar ese déficit durante el día.
  • Quienes lo sufren caen rápidamente en un sueño muy profundo.
  • Despiertan súbitamente y se pueden encontrar desorientados.
  • Tienen sueños muy vívidos que, comúnmente, recuerdan.
Estos síntomas suelen iniciarse en la adolescencia o al comienzo de la edad adulta y persisten durante toda la vida.

Síntomas incapacitantes

La narcolepsia se caracteriza por la presencia de excesiva somnolencia diurna, cataplejía, alucinaciones, parálisis del sueño y alteraciones del sueño nocturno. El síntoma principal es la somnolencia diurna, pudiendo aparecer los otros cuatro de forma variable. Sólo un 10-15 por ciento de los narcolépticos presenta los cuatro síntomas.

  • Excesiva somnolencia diurna: es la principal característica y está presente en el cien por cien de los casos. El paciente suele sentirse amodorrado continuamente o en diferentes momentos del día. A veces es tan repentina e intensa que se denomina “ataque de sueño”. Algunas personas pueden tener varios “ataques” durante el día y pueden durar desde pocos minutos a más de una hora. Normalmente se dan después de las comidas, sobretodo si son copiosas, aunque también pueden darse cuando se está realizando cualquier actividad rutinaria, monótona o aburrida, sobre todo en entornos cerrados (conduciendo en autopista). Estos “ataques de sueño” pueden ser favorecidos por un mal descanso y por las altas temperaturas. El deseo de dormir sólo puede ser resistido temporalmente. Cuando se despierta se hace con igual facilidad que del sueño normal y, a pesar de que suele sentirse bien, puede volver a dormirse a los pocos minutos.
  • Cataplejía: es el síntoma más específico y consiste en una repentina y reversible disminución o pérdida total del tono muscular, provocada por emociones intensas como la risa, el enfado o el miedo. El nivel de conciencia se mantiene. Tiene una duración de unos pocos segundos hasta unos minutos y revierte de forma espontánea. Puede ser parcial, cuando se restringe a la pérdida de tono de un grupo muscular, provocando caídas de la cabeza o mioclonias faciales. Se da en el 60-90 por ciento de las personas que padecen narcolepsia y puede debutar conjuntamente con la excesiva somnolencia diurna o aparecer hasta 20 años después. Su frecuencia es variable y oscila desde un episodio al mes hasta más de 10 episodios al día.
  • Alucinaciones hipnagógicas e hipnopómpicas: son fenómenos pseudo-alucinatorios generalmente visuales, aunque también pueden ser auditivos o cinestésicos. Usualmente se reconocen como irreales y se presentan en la transición vigilia-sueño (hipnagógica) o al despertar (hipnopómpica). No suelen durar más de un minuto. Se dan en el 25-60 por ciento de los pacientes.
  • Parálisis del sueño: es la incapacidad generalizada para moverse o hablar durante el inicio del sueño o al despertarse, sin pérdida de la conciencia lo que genera una gran ansiedad. Su duración es de 20 a 30 segundos y cede si se hacen estímulos al paciente. Su frecuencia oscila entre el 25-60 por ciento de los pacientes narcolépticos.
  • Alteraciones del sueño nocturno.
  • Episodios de comportamiento automático: son acciones semi-deliberadas como lenguaje y escritura inapropiadas, conducción de un vehículo sin conocer el destino… con posterior amnesia parcial o total. Se da en los estados de somnolencia que preceden a los ataques de sueño. Su duración suele ser de minutos aunque a veces duran más de una hora.

Difícil de descubrir

Dada su variabilidad clínica, la narcolepsia pasa muchas veces desapercibida quedando sin diagnosticar o diagnosticándose tarde. Normalmente, desde que un paciente comienza a sufrir los síntomas hasta que acude al médico y se le diagnostica suelen pasar 10 años. Por ello, para realizar un diagnóstico correcto y sin retraso es importante que el paciente acuda al médico cuando note alguno de estos síntomas y que le proporcione una adecuada información sobre lo que le pasa.
El diagnóstico es relativamente fácil cuando todos los síntomas de la narcolepsia aparecen, pero es más difícil si sólo se presentan ataques de sueño y la cataplejía es suave o no ocurre. Para diagnosticar la enfermedad es necesario que el paciente se someta a un test de latencia múltiple del sueño, tras haber realizado un registro del sueño nocturno (polisomnografía) que compruebe la regulación anómala del sueño REM.
También se pueden realizar pruebas inmuno-genéticas o electroencefalogramas. Aunque el diagnóstico está basado en los síntomas, esto no significa necesariamente que síntomas similares indiquen un trastorno narcoléptico. Los fenómenos de cataplejía, parálisis del sueño y alucinaciones se pueden presentar en niños pequeños y a veces en adultos sanos que no manifiestan otros trastornos del sueño. El diagnóstico diferencial se realizará fundamentalmente con otras patologías que cursan con excesiva somnolencia diurna.

Medicamentos que ayudan

Aunque no existe cura para la narcolepsia, sí existen medidas farmacológicas y no farmacológicas cuyo objetivo es que el paciente permanezca lo más despierto posible durante el día y disminuir los episodios recurrentes de cataplejía. El tratamiento debe ser individualizado, dependiendo de la gravedad de los síntomas y de las características del paciente, por lo que es fundamental que exista una comunicación fluida entre el médico, el paciente y su familia.
Hasta hace poco los diferentes tratamientos farmacológicos se dirigían a controlar por separado cada uno de los síntomas. Recientemente las nuevas directrices Europeas y de la Asociación Americana de la Medicina del Sueño incorporan nuevos fármacos capaces de controlar los principales síntomas de la narcolepsia. Como primera línea para el tratamiento de la excesiva somnolencia diurna se recomienda el modafinilo y como segunda línea el metilfenidato, ambos estimulantes del sistema nervioso central. Actualmente está siendo presentado el oxibato sódico para tratamiento de todos los síntomas.

Los 4 mandamientos del narcoléptico

  • Duerme las horas necesarias, siempre en un ambiente que no favorezca el insomnio, evitando actos pre-sueño que lo favorezcan como la ingesta de comida abundante, estimulantes o la realización de ejercicio físico vigoroso.
  • Programa varias siestas diurnas: una siesta prolongada o cinco pequeñas distribuidas durante el día.
  • Evita los desencadenantes conocidos que provocan sueño: actividades monótonas, comida copiosa, risa prolongada…
  • Evita los viajes largos y el desempeño de trabajos con máquinas peligrosas.


 
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